A. Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler :
A1. Utine, G.E., U. Özçelik, E. Yalçın, D. Doğru, N. Kiper, A. Aslan, G. Kanra, “Childhood Parapneumonic Effusions: Biochemical and Inflammatory Markers,” Chest, 128, 1436-1441 (2005).

A2. Utine, G.E., R. Thoelen, H. Peeters, J. Vermeesch, J.P. Fryns, “Partial trisomy 11q syndrome (11q23.1à11qter) due to de novo t(11q;13q) detected by multicolor fluorescence in situ hybridisation,” Genet Counsel 16, 291-295 (2005).

A3. Utine, G.E., C. Melotte, JR. Vermeesch, J.P. Fryns, “Partial trisomy 9q syndrome with a de novo tandem duplication of 9q22.2-q31.1,” Genet Counsel, 16, 407-412 (2005).

A4. Alanay, Y., D. Aktaş, E. Utine, B. Talim, L. Önderoğlu, M. Çağlar, E. Tunçbilek, “Is Dandy-Walker malformation associated with "distal 13q deletion syndrome"? Findings in a fetus supporting previous observations,” Am J Med Genet A, 136, 265-268 (2005).

A5. Utine, G.E., A. Alikaşifoğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Central precocious puberty in a girl with Williams syndrome: the result of treatment with GnRH analogue,” Eur J Med Genet, 49,79-82 (2006).

A6. Alanay, Y., G.E. Utine,  R.S. Lachman,  D. Krakow,  E. Tunçbilek, “Terminal phalangeal accessory ossification center of the thumb: An additional radiographic finding in Larsen syndrome,” Pediatr Radiol, 36, 970-973 (2006). 

A7.  Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Mosaicism for terminal deletion of 4q,” Genet Counsel, 17, 205-209 (2006).

A8. Alanay, Y., F. Ünal, G. Turanlı, M. Alikaşifoğlu, D. Alehan, U. Akyol, E. Belgin, C. Şener, D. Aktaş, K. Boduroğlu, E. Utine, B. Volkan-Salancı, Ş.Özusta, A. Genç, F. Başar, Ş. Sevinç, E. Tunçbilek, “A multidisciplinary approach to the management of individuals with Fragile X syndrome,” J Intellect Disabil Res, 51,151-161 (2007).

A9. Cilliers, D., Y. Alanay, K. Boduroğlu, E. Utine, E. Tunçbilek, J. Clayton-Smith, “Cerebro-facio-thoracic dysplasia: expanding the phenotype,” Clin Dysmorphol, 16, 121-125 (2007).

A10. Utine, E.G, B. Yalçın, I. Karnak, G. Kale, E. Yalçın, D. Doğru, N. Kiper, C. Akyüz, M. Büyükpamukçu, “Childhood intrathoracic Hodgkin lymphoma with hypertrophic pulmonary osteoarthropathy: a case report and review of the literature,” Eur J Pediatr, 167, 419-423 (2008).

A11. Utine, G.E., D. Aktaş, Y. Alanay, Ş. Güçer, E. Tunçbilek, K. Mrasek, T. Liehr, “Distal partial trisomy 1q: report of two cases and a review of the literature,” Prenat Diagn,  27, 865-871 (2007).

A12. Utine, G.E., D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Coexistent mosaic monosomy 21 and fragile X syndrome in a mentally retarded male patient,” Genet Counsel  18, 171-177 (2007).

A13. Liehr, T., G.E. Utine, U. Trautmann, A. Rauch, A. Kuechler, J. Pietrzak, E. Bocian, N.  Kosyakova, K. Mrasek, K. Boduroğlu, A. Weise, D. Aktaş, “Neocentric small supernumerary marker chromosomes (sSMC)--three more cases and review of the literature,” Cytogenet Genome Res, 118, 31-37  (2007).

A14. Utine, G.E., A. Pınar, U. Özçelik, B. Şener, E. Yalçın, D. Doğru, D. Menemenlioğlu, D.  Gür, N. Kiper, A. Göçmen, “Pleural Fluid PCR Method for Detection of Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae and Haemophilus influenzae in Pediatric Parapneumonic Effusions,” Respiration, 75, 437-442  (2008).

A15. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, B. Talim, G. Kale, E. Tunçbilek, “Pseudotrisomy 13 in a fetus: further support for autosomal recessive inheritance,” Turk J Pediatr, 50, 287-290 (2008).

A16. Utine, G.E., U. Özçelik, N. Kiper, D. Doğru, E. Yalçın, N. Çobanoğlu, S. Pekcan, A. Kara, A.B. Cengiz, M. Ceyhan, G. Seçmeer, A. Göçmen, “Pediatric pleural effusions: etiological evaluation in 492 patients over 29 years,” Turk J Pediatr, 51, 214-219 (2009).

A17. Tekin, M., H. Öztürkmen Akay, S. Fitoz, S. Birnbaum, F.B. Cengiz, L. Sennaroğlu, A. Incesulu, E.B. Yüksel Konuk, A. Hasanefendioğlu Bayrak, S. Sentürk, I. Cebeci, G.E. Utine, E. Tunçbilek, W.E. Nance, D. Duman, “Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia,” Clin Genet, 73, 554-565 (2008).

A18. Utine, E.G., Y. Alanay, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, J. Vermeesch, E.  Tunçbilek, J.P. Fryns, “Cryptic trisomy 5q35.2qter and deletion 1p36.3 characterised using FISH and array-based CGH,” Eur J Med Genet, 51, 343-350 (2008).

A19. Erdoğan, M.K., G.E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş D, “Unilateral Peters' anomaly in an infant with 22q11.2 deletion syndrome,” Clin Dysmorphol, 17, 289-290 (2008).

A20. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Kabuki syndrome and trisomy 10p,” Genet Couns, 19, 291-300 (2008).

A21. Orhan, D., S. Balcı, Ö. Deren, E.G. Utine, A. Başaran, G. Kale, “Prenatally diagnosed lethal type Larsen-like syndrome associated with bifid tongue,” Turk J Pediatr, 50, 395-399 (2008).

A22. Utine, G.E., T. Çelik, Y. Alanay, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, E. Tunçbilek, D. Aktaş, “Subtelomeric rearrangements in mental retardation: Hacettepe University experience in 130 patients,” Turk J Pediatr, 51, 199-206 (2009).

A23. Şimşek, P.Ö., G.E. Utine, A. Alikaşifoğlu, Y. Alanay, K. Boduroğlu, N. Kandemir, “Rare sex chromosome aneuploidies: 49,XXXXY and 48,XXXY syndromes,” Turk J Pediatr, 51, 294-297 (2009).
A24. Bornholdt, D., F. Oeffner, A. König, R. Happle, Y. Alanay, J. Ascherman, P.J. Benke, M. del Carmen Boente, I. van der Burgt, N. Chassaing, I. Ellis, C.R. Francisco, P.D. Giovanna, B. Hamel, C. Has, K. Heinelt, A. Janecke, W. Kastrup, B. Loeys, I. Lohrisch, C. Marcelis, Y.  Mehraein, M.E. Nicolas, D. Pagliarini, M. Paradisi, A. Patrizi, M. Piccione, H. Piza-Katzer, B.  Prager, K. Prescott, J. Strien, G.E. Utine, M.S. Zeller, K.H. Grzeschik, “PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality,” Hum Mutat, 30, E618-628 (2009).

A25. Beder, S., Z.G. Ersoy, E. Güllü, G.E. Utine, O. Kayacan, D. Karnak, “Successful ocreotide and medium-chain triglycerides therapy for cylothorax in a patient with Noonan syndrome,” Türkiye Klinikleri J Med Sci, 30, 1402-1405 (2010).

A26. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “Partial distal aphalangia, duplication of metatarsal IV, microcephaly and borderline intelligence: a third patient suggesting autosomal recessive inheritance,” Am J Med Genet A, 149, 1317-1318 (2009).  

A27. Aktaş, D., A. Weise, G.E. Utine, D. Alehan, K. Mrasek, F.V. Eggeling, H. Thieme, E. Tunçbilek, T. Liehr, “Clinically abnormal case with paternally derived partial trisomy 8p23.3 to 8p12 including maternal isodisomy of 8p23.3: a case report,” Mol Cytogenet, 2, 14 (2009).

A28. Utine, G.E., J. Breckpot, B. Thienpont, Y. Alanay, C. Aksoy, K. Boduroğlu, K. Devriendt, “A second patient with Tsukahara syndrome: type A1 brachydactyly, short stature, hearing loss, microcephaly, mental retardation and ptosis,” Am J Med Genet A, 152, 947-949 (2010).

A29. Cullinane, A.R., A. Straatman-Iwanowska, A. Zaucker, Y. Wakabayashi, C.K. Bruce, G.  Luo, F. Rahman, F. Gürakan, E. Utine, T.B. Özkan, J. Denecke, J. Vukovic, M. Di Rocco, H. Mandel, H. Cangül, R.P. Matthews, S.G. Thomas, J.Z. Rappoport, I.M. Arias, H. Wolburg, A.S. Knisely, D.A. Kelly, F. Müller, E.R. Maher, P. Gissen, “Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization,” Nat Genet, 42, 303-312 (2010).

A30. Alanay, Y., H. Avaygan, N. Camacho, G.E. Utine, K. Boduroğlu, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, D. Orhan, F.T. Bakar, B. Zabel, A. Superti-Furga, L. Bruckner-Tuderman, C.J. Curry, S. Pyott, P.H. Byers, D.R. Eyre, D. Baldridge, B. Lee, A.E. Merrill, E.C.  Davis, D.H. Cohn, N. Akarsu, D. Krakow, “Mutations in the gene encoding the RER protein FKBP65 cause autosomal-recessive osteogenesis imperfecta,” Am J Hum Genet, 86, 551-559 (2010).

A31. Kiper, N., F. Gerçeker, E. Utine, E. Yalçın, S. Pekcan, N. Çobanoğlu, A. Aslan, M. Köse, D. Doğru, U. Özçelik, M. Özgüç, “TAP1 and TAP2 gene polymorphisms in childhood cystic echinococcosis,” Parasitol Int, 59, 283-285 (2010).

A32. Aktaş, D., G.E. Utine, K. Mrasek, A. Weise, F. von Eggeling, K. Yalaz, N. Posorski, N. Akarsu, M. Alikaşifoğlu, T. Liehr, E. Tunçbilek, “Derivative chromosome 1 and GLUT1 deficiency syndrome in a sibling pair,” Mol Cytogenet, 3, 10 (2010).

A33. Özsürekçi, Y., S.T. Yavuz, Y. Alanay, G.E. Utine, Ö. Kalaycı, “Cowden syndrome with bronchial asthma,” Turk J Pediatr, 52, 330-332 (2010).

A34. Demir, H.A., A. Varan, E.G. Utine, D. Aktaş, B. Oğuz, D. Rama, M. Büyükpamukçu, “WAGR Syndrome With Tetralogy of Fallot and Hydrocephalus,” J Pediatr Hematol Oncol, (2011).

B. Uluslararası bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitabında (Proceedings) basılan bildiriler :
B1.  Utine, E.G., U. Özçelik, E.G. Yalçın, D. Doğru, A.T. Aslan, N. Kiper, “Biochemical aspects of pleural fluid during the course of pleural infection in pediatric parapneumonic effusions and the role of IL-8, TNF-a and nitric oxide in inflammation,” 14th European Respiratory Society Annual Congress, Glasgow, İngiltere, Eur Respir J, 24(suppl 48), 716, 2004. (P4387-Tartışmalı poster sunumu)

B2.  Utine, E.G., U. Özçelik, E.G. Yalçın, D. Menemenlioğlu, A. Pınar, B. Şener, D. Doğru, A.T. Aslan, N. Kiper, D. Gür, “The value of pleural fluid PCR method for detection of S.aureus, S.pneumoniae and H.influenzae in pediatric parapneumonic effusions,” 14th European Respiratory Society Annual Congress, Glasgow, İngiltere, Eur Respir J, 24(suppl 48), 716, 2004. (P4386-Tartışmalı poster sunumu)

B3. Aktaş, D., B. Akın, G.E. Utine, M. Alikaşifoğlu, N. Akarsu, H. Topaloğlu, E. Tunçbilek, “Exclusion of GDAP1 and MTMR2 genes responsible for CMT4A and CMT4B1 phenotypes in autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (AR-CMT),” European Human Genetics Conference 2005, Prag, Çek Cumhuriyeti, Eur J Hum Genet, 13(suppl 1), 301, 2005. (P1018- poster sunumu)

B4. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, J.R. Vermeesch, E. Tunçbilek, J.P. Fryns, “Detection of a complex chromosomal aberration in a dysmorphic patient by multicolour FISH and microarray CGH,” 16th European Meeting on Dysmorphology, Strasbourg, Fransa, 2005. (sözlü sunum)

B5. Peeters, H., M. Holvoet, G.E. Utine, R. Thoelen, J.R. Vermeesch, J.P. Fryns, “Partial trisomy 11q syndrome,” 16th European Meeting on Dysmorphology, Strasbourg, Fransa, 2005. (sözlü sunum)

B6. Tunçbilek, E., Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, G.E. Utine, B. Volkan-Salancı, M.  Alikaşifoğlu, “Re-evaluation of individuals with FXS after 10 years (1995-2004) of molecular diagnostic experience in a tertiary Turkish center,” The American Society of Human Genetics 55th Annual Meeting, Salt Lake City, Utah, ABD, 2005. (719/W poster sunumu)

B7.  Utine, G.E., D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Coexistent mosaic monosomy 21 and fragile X syndrome in a mentally retarded male patient,” European Human Genetics Conference 2006, Amsterdam, Hollanda, Eur J Hum Genet, 14(suppl 1), 143, 2006. (P0199-poster sunumu)

B8. Alanay, Y., M. Alikaşifoğlu, D. Aktaş, K. Boduroğlu, G.E. Utine, B. Volkan-Salancı, E.  Tunçbilek, Hacettepe University Fragile X Study Group, “A multidisciplinary approach to the management of individuals with fragile X syndrome,” 10th International Fragile X Conference, Atlanta, Georgia, ABD, 2006. (sözlü sunum)

B9. Utine, G.E., D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Partial trisomy 1q syndrome: Report of a case,” 11th International Congress of Human Genetics, Brisbane, Avustralya, 2006. (P1161-poster sunumu)

B10. Utine, G.E., U. Özçelik, E. Yalçın, D. Doğru, N. Çobanoğlu, S. Pekcan, N. Kiper, A. Göçmen, “Pediatric pleural effusions: A retrospective review of 492 patients,” 16th European Respiratory Society Annual Congress, Münih, Almanya, Eur Respir J, 28(suppl 50), 311, 2006. (P1791- poster sunumu)

B11.  Fickelscher, I., D. Aktaş, A. Weise, E. Utine, D. Alehan, K. Mrasek, F. von Eggeling, H. Thieme, E. Tunçbilek, T. Liehr, “Clinically abnormal case with paternally derived partial trisomy 8p23.3 to 8p12 including maternal isodisomy of 8p23.3,” 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Bonn, Almanya, 2007. (P078-poster sunumu)

B12. Utine, G.E., K. Erdoğan, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Radial hypoplasia in an infant with trisomy 18,” European Human Genetics Conference 2007, Nice, Fransa, Eur J Hum Genet, 15(suppl 1), 85, 2007. (P0229-poster sunumu)

B13. Tunçbilek, E., G.E. Utine, F. Taşar, Y. Alanay, C. Tümer, H. Çetin, M. Saysel, S. Balcı, D.  Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, “Gorlin syndrome in seven patients,” European Human Genetics Conference 2007, Nice, Fransa, Eur J Hum Genet, 15(suppl 1), 63, 2007. (P0128-poster sunumu)

B14.  Aktaş, D., Y. Alanay, G.E. Utine, B. Volkan-Salancı, A. Genç, F. Başer, Ş. Sevinç, U. Akyol, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Belgin, E. Tunçbilek, “Audiological evaluation of 63 males with fragile X,” European Human Genetics Conference 2007, Nice, Fransa, Eur J Hum Genet, 15(suppl 1), 61, 2007. (P0117-poster sunumu)

B15. Alikaşifoğlu, M., Y. Alanay, D. Alehan, G.E. Utine, B. Volkan-Salancı, K. Boduroğlu, D. Aktaş, E. Tunçbilek, “Cardiac evaluation of 34 individuals with fragile X syndrome,” European Human Genetics Conference 2007, Nice, Fransa, Eur J Hum Genet, 15(suppl 1), 61, 2007.  (P0116-poster sunumu)

B16. Boduroğlu, K., Y. Alanay, M. Alikaşifoğlu, D. Aktaş, G.E. Utine, E. Tunçbilek, “Bloom syndrome in a child with severe short stature and Wilms’ tumor,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 142, 2007. (3.15-P poster sunumu)

B17.  Erdoğan, K.M., G.E. Utine, Y. Alanay, B. Volkan-Salancı, K. Boduroğlu, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Unilateral peters’ anomaly type I in an infant with 22q11.2 deletion syndrome,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 100, 2007. (1.176-P poster sunumu)

B18. Kurtul, T., K. Boduroğlu, Y. Alanay, E. Utine, B. Volkan-Salancı, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Clinical evaluation of Prader-Willi and Angelman syndrome patients with 15q11-13 deletion,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 96, 2007. (1.166-P poster sunumu)

B19. Alanay, Y., M. Alikaşifoğlu, D. Aktaş, K. Boduroğlu, G.E. Utine, E. Tunçbilek, “Neutropenia and positive chromosomal breakage test (DEB) in a mosaic Turner case,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 89, 2007. (1.151-P poster sunumu)

B20. Volkan-Salancı, B., G.E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Chromosomal abnormalities presented with seizures,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 84, 2007. (1.142-P poster sunumu)

B21. Aktaş, D., E. Utine, Y. Alanay, Ş. Güçer, E. Tunçbilek, K. Mrasek, T. Liehr, “Two patients with distal partial trisomy 1q,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 70, 2007. (1.111-P poster sunumu)

B22. Çelik, T., E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “The detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in 100 patients with idiopathic mental retardation: Hacettepe University experience,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 70, 2007. (1.110-P poster sunumu)

B23. Utine, E., Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Partial monosomy of distal 6q,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 70, 2007. (1.109-P poster sunumu)

B24. Utine, G.E., Y. Alanay, C. Aksoy, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “A second patient with Tsukahara syndrome: Type A1 brachydactyly, short stature, microcephaly, mental retardation and ptosis,” 19th European Meeting on Dysmorphology, Strasbourg, Fransa, 2008. (sözlü sunum)

B25. Akçören, Z., G.E. Utine, A. Korkmaz, Ö. Deren, B. Talim, Ş. Güçer, D. Orhan, G. Tekinalp, Ş. Yiğit, L. Önderoğlu, M. Yurdakök, Y. Alanay, K. Boduroğlu, S. Özkutlu, A. Çiftçi, T. Durukan, G. Kale, “Perinatal mortality analysis in a university hospital in Turkey,” Paediatric Pathology Society 54th Annual Scientific Meeting, Helsinki, Finlandiya, 2008. (sözlü sunum)

B26. Alanay, Y., G.E. Utine, K. Boduroğlu, S. Robertson, “Cerebro-fronto-facial syndrome / Winter’s Group 3: FLNA is not the causative gene,” 13th Manchester Dysmorphology Conference, Manchester, İngiltere, 2008. (poster sunumu)

B27. Aktaş, D., G.E. Utine, A. Aydın, K. Mrasek, A. Weise, N. Akarsu, T. Liehr, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Maternally derived chromosome 1 in a sibling pair with mental retardation, microcephaly, hypotonia, epilepsy, facial dysmorphism, ataxia and impaired speech: clinical and molecular findings,” 58th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Philadelphia, Pennsylvania, ABD, 121, 2008. (455/T poster sunumu)

B28. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “A new autosomal recessive syndrome with death in early childhood: Wide anterior fontanel, sparse hair, prominent forehead, thickened eyelids, hypoplastic maxilla and late-erupting teeth,” 58th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Philadelphia, Pennsylvania, ABD, 137, 2008. (558/F poster sunumu)

B29. Utine, E., Y. Alanay ve K. Boduroğlu. “Overlapping findings of Goldenhar, Treacher Collins and Nager acrofacial syndromes in a patient with sensorineural hearing loss,” IVth Dysmorphology Days, İstanbul, 24-25 Nisan 2009. (sözlü sunum)

B30. Kütükçü, B., Y. Alanay, E.G. Utine, M. Alikaşifoğlu, “Malpuech syndrome: Caudal Appendage as a clue in facial clefting syndromes,” IVth Dysmorphology Days, İstanbul, 24-25 Nisan 2009. (sözlü sunum)

B31. Bayram, Y., Y. Alanay, E.G. Utine, D. Aktaş, “A typical case of Nager acrofacial dysostosis syndrome,” IVth Dysmorphology Days, İstanbul, 24-25 Nisan 2009. (sözlü sunum)

B32. Aldemir, Ö., Y. Alanay, G.E. Utine, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “Further delineation of Teebi-Shaltout syndrome,” IVth Dysmorphology Days, İstanbul, 24-25 Nisan 2009. (sözlü sunum)

B33. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “Partial distal aphalangia, duplication of metatarsal IV, microcephaly and borderline intellligence: a third patient suggesting autosomal recessive inheritance,” European Human Genetics Conference 2009, Viyana, Avusturya, Eur J Hum Genet, 17(suppl 2), 61, 2009. (P02.033-poster sunumu)

B34. Bayram, Y., Y. Alanay, G.E. Utine, B. Talim, L. Önderoğlu, C. Huber, D. Aktaş, V. Cormier-Daire, K. Boduroğlu, “3M syndrome fetus: Diagnosed at autopsy confirmed with molecular analysis,” Mediterranean Medical Genetics Meeting 2009, Ankara, 28 Haziran-1 Temmuz 2009. (72-poster sunumu)

B35. Kütükçü, B., D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, Y. Alanay, G.E. Utine, K. Boduroğlu, “Ullrich-Turner syndrome with Poland anomaly,” Mediterranean Medical Genetics Meeting 2009, Ankara, 28 Haziran-1 Temmuz 2009. (74-poster sunumu)

B36. Alanay, Y., H. Avaygan, N. Camacho, G.E. Utine, K. Boduroğlu, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, D. Orhan, A. Alanay, B. Zabel, A. Superti-Furga, L. Bruckner-Tuderman, P. Byers, D. Eyre, A.E. Merrill, D.H. Cohn, N. Akarsu, D. Krakow, “Mutations in a gene encoding a rough endoplasmic reticulum protein causes autosomal recessive progressive deforming osteogenesis imperfecta,” International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, ABD, 16-19 Temmuz 2009. (sözlü sunum)

B37. Alanay, Y., L. M. Crettol, G.E. Utine, S. Özen, E. Mıhçı, A. Superti-Furga, L. Bonafe, “Progressive pseudorheumatoid dysplasia in Mediterranean/Middle Eastern families: further evidence supporting a common ancestor mutation,” International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, ABD, 16-19 Temmuz 2009. (sözlü sunum)

D. Ulusal hakemli dergilerde yayımlanan makaleler :
D1. Utine, G.E., K. İnci, A. Ergen, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, “Erkek infertilitesine genetik yaklaşım: Bir hasta nedeniyle,” Androloji Bülteni, 33, 143-147 (2008). 
D2. Pekcan, S., M. Köse, N. Kiper, A. T. Aslan, N. Çobanoğlu, Ö. Aydemir, E. Yalçın, E. Utine, D. Doğru, U. Özçelik, “Kronik öksürüklü çocuklarda fleksible bronkoskopi bulguları,” Selçuk Tıp Derg, 24, 183-189 (2008).

E. Ulusal bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitaplarında basılan bildiriler:
E1. Utine, G., U. Özçelik, A. Göçmen, N. Kiper, D. Doğru, E. Yalçın, “Plevral efüzyonlu 49 pediatrik hastanın retrospektif değerlendirmesi,” Toraks Derneği 5. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 3(Ek 1), 150, 2002. (PS-588 poster sunumu)

E2. Elmas, C., E. Utine, E. Yalçın, D. Doğru, U. Özçelik, N. Kiper, A. Göçmen, “Ülkemizdeki kistik fibrozis vakalarının klinik bulguları,” Toraks Derneği 5. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 3(Ek 1), 154, 2002. (PS-603 poster sunumu)

E3. Utine, G., U. Özçelik, E. Yalçın, D. Doğru, A. Aslan, N. Kiper, “Pediatrik parapnömonik plevral efüzyonlarda enfeksiyon sürecinde plevral sıvının biyokimyasal özellikleri, IL-8, TNF-a ve nitrik oksitin enflamasyondaki rolü,” Toraks Derneği 7. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 5(Ek 1), 180, 2004. (TP-655 tartışmalı poster sunumu)

E4. Utine, G., U. Özçelik, E. Yalçın, D. Menemenlioğlu, A. Pınar, B. Şener, D. Doğru, A. Aslan, N. Kiper, D. Gür, “Pediatrik parapnömonik efüzyonlarda plevral sıvıda S.aureus, S.pneumoniae ve H.influenzae saptanmasına yönelik PCR yönteminin etken mikroorganizma tespitindeki yeri,” Toraks Derneği 7. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 5(Ek 1), 129, 2004. (PS-471 poster sunumu)

E5. Utine, G.E., U. Özçelik, E. Yalçın, D. Doğru, N. Çobanoğlu, S. Pekcan, N. Kiper, A. Göçmen, “Çocukluk çağı plevral efüzyonları: 492 vakanın retrospektif değerlendirmesi,” Toraks Derneği 9. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 7(Ek 1), 154, 2006. (TP-344 tartışmalı poster sunumu)

E6. Beder, S., Z.G. Ersoy, E. Güllü, G.E. Utine, O. Kayacan, D. Karnak, “Noonan sendromlu bir şilotoraks olgusunun oktreotid ve kısa zincirli yağ asitleri ile başarılı tedavisi,” Toraks Derneği 10. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 8(Ek 2), 122, 2007. (PS-189  poster sunumu)

E7. Kütükçü, B., G.E. Utine, Y. Alanay, M. Alikaşifoğlu, D. Aktaş, “Monozomi 2q ve trizomi 4q’lu bir hasta sunumu,” VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, 286, 2008. (PS-175  poster sunumu)

E8. Erdoğan, K.M., G.E. Utine, G.O. Çetin, S. Semiz, E. Tepeli, F. Düzcan, “Williams sendromlu bir olgu,” VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, 300, 2008. (PS-198  poster sunumu)

E9. Kılıç, E., G.E. Utine, M. Kılıç, S. Sivri, T. Coşkun, Y. Alanay, “Olgu Sunumu: Fukosidoz,” 53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Marmaris, Muğla, 2009. (P006 poster sunumu) 

E10. Kılıç, E., E. Utine, L.M. Crettol, S. Özen, E. Mıhçı, L. Bonafe, Y. Alanay, K. Boduroğlu, “Progresif psödo-romatoid displazi: Ortadoğu’da Kurucu (founder) Mutasyon Hipotezini Destekleyen Bulgular,” Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Abant, Bolu, 2010. (SS04 poster sunumu)

E11. Kütükçü, B., E. Utine, M. Alikaşifoğlu, D. Aktaş, K. Boduroğlu, Y. Alanay, “Silver-Russel sendromlu 13 hastanın klinik verilerinin sunumu,” Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Abant, Bolu, 2010. (SS11 poster sunumu)

E12. Bayram, Y., G.E. Utine, C. Huber, V.C. Daire, K. Boduroğlu, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu,  Y. Alanay, “3M sendromu: Altı olgunun klinik-radyolojik-moleküler değerlendirmesi,” Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Abant, Bolu, 2010. (SS13 poster sunumu)

E13. Kılıç, E., G.E. Utine, M. Kılıç, Y. Alanay, F.S. Ezgü, K. Boduroğlu, “Nadir Görülen Bir Hastalık: Tümöral Kalsinozis,” 54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, 2010. (P199 poster sunumu) 

E14. Kılıç, E., G.E. Utine, Y. Alanay, A. Korkmaz, K. Boduroğlu, “Olgu Sunumu: Cantrell Pentalojisi,” 54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, 2010. (P182 poster sunumu) 

E15. Kılıç, E., G.E. Utine, Y. Alanay, K. Boduroğlu, “Cockayne Sendromu Tanılı Dört Hastanın Klinik Bulguları,” 54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, 2010. (P191 poster sunumu) 

E16. Kılıç, E., G.E. Utine, Y. Alanay, K. Boduroğlu, “Tip 1 Triko-Rino-Falangeal Sendrom Tanısı Alan Bir Adolesan Vaka,” III. Adolesan Sağlığı Kongresi, İstanbul, 2010. (P17 poster sunumu) 

E17 Kılıç, E., G.E. Utine, K. Boduroğlu, P.N. Robinson, Y. Alanay, “A case of Loeys-Dietz Syndrome Type IB,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 31, 2010. (A56  poster sunumu)

E18 Kılıç, E., G.E. Utine, K. Boduroğlu, Ş. Ünal, Y. Alanay, “Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (MOPDII) with Moyamoya Disease,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 32, 2010. (A57  poster sunumu)

E19 Alanay, Y., G.E. Utine, S. Yakarışık, K. Boduroğlu, E. Kılıç, “Limb Reduction Defects with Fetal Carbamazepine Exposure,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 32, 2010. (A58 poster sunumu)

E20 Bayram, Y., Y. Alanay, G.E. Utine, K. Boduroğlu, “A Rare Case of Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 33, 2010. (A60  poster sunumu)

E21 Kiper, P.Ö.Ş., G.E. Utine, K. Boduroğlu, Y. Alanay, “A Male Infant with Catel-Manzke Syndrome Suggesting Autosomal Recessive Inheritance,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 34, 2010. (A62  poster sunumu)

E22 Kütükçü, B., Y. Bayram, G.E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M.Alikaşifoğlu, “Keeping the Suspicion of Fragile X Syndrome High Leads to Correct Diagnoses” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 50, 2010. (F05  poster sunumu)

E23 Utine, G.E., B. Salancı, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M.Alikaşifoğlu, “18q12 Microdeletion Syndrome” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 97, 2010. (L07  poster sunumu)

E24 Utine, G.E., B. Salancı, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M.Alikaşifoğlu, E.Tunçbilek,  “Uniparental Disomy in Prader-Willi and Angelman Syndromes” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 97, 2010. (L08  poster sunumu)

E25 Kiper, P.Ö.Ş., G.E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, M.Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “Deletion 2q37 in a Patient with Learning Disability, Autism and Skeletal Findings,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 117, 2010. (X22 poster sunumu)

F. Diğer yayınlar :

F1. Utine, E. ve M. Yurdakök, “Ayın Vakası,” Yeni Tıp Dergisi, 17, 353 (2000). 

F2. Utine, G.E., Ö.U. Soyer, Y.Y. Bilginer, “Tanınız Nedir?,” Katkı Pediatri Dergisi, 25, 133-134 (2003).

F3. Utine, G.E., Ö.U. Soyer, Y.Y. Bilginer, “Tanınız Nedir?,” Katkı Pediatri Dergisi, 25, 270 (2003).

F4. Utine, G.E., Ö.U. Soyer, Y.Y. Bilginer, “Tanınız Nedir?,” Katkı Pediatri Dergisi, 25, 587-588 (2003).

F5. Utine, G.E. ve M. Alikaşifoğlu, “Prenatal tanı ve nörometabolik hastalıklar,” Katkı Pediatri Dergisi, 26, 1083-1089 (2004).

F6. Tunçbilek, E. ve G.E. Utine, “Kadın üreme sisteminin embriyolojik gelişimi ve gelişimsel anomalileri,” Temel Kadın Hastalıkları ve Doğum Bilgisi II. Baskı, Ayhan A, Durukan T, Günalp S, Gürgan T, Önderoğlu L, Yaralı H, Yüce K (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 53-59 (2008).

F7. Tunçbilek, E. ve G.E. Utine, “Toplumda genetik hastalıklar ve prenatal tanı,” Temel Kadın Hastalıkları ve Doğum Bilgisi II. Baskı, Ayhan A, Durukan T, Günalp S, Gürgan T, Önderoğlu L, Yaralı H, Yüce K (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 695-699 (2008).

F8.  Utine, G.E., “Oftalmoloji,” Rudolph Fundamentals of Pediatrics Türkçe, 3. Basım, Rudolph AM, Kamei RK, Overby KJ (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 847-862 (2002). (çeviri)

F9. Utine, G.E., “Solunum sistemi,” (Bölüm 11), Year Book of Pediatrics, 2002, Stockman JA (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 285-306 (2003). (çeviri)

F10. Utine, G.E., “Pulmoner Hastalıklar,” (Bölüm 18), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 299-324 (2004). (çeviri)

F11. Utine, G.E., “Okul Sağlığı Konuları,” (Bölüm 19), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 325-346 (2004). (çeviri)

F12. Utine, G.E., “Cinsel Yolla Bulaşan Hastalıklar,” (Bölüm 20), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 347-354 (2004). (çeviri)

F13. Utine, G.E., “Minör Travma,” (Bölüm 21), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 355-376 (2004). (çeviri)

F14. Utine, G.E., “Çeşitli Hastalıklar ve Bozukluklar,” (Bölüm 22), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 377-404 (2004). (çeviri)

F15. Utine, G.E., “Kronik, Katastrofik ve Terminal Durumlar,” (Bölüm 23), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 405-429 (2004). (çeviri)

F16. Utine, G.E. ve M. Alikaşifoğlu, “Klinik sitogenetiğin prensipleri,” Thompson and Thompson Tıbbi Genetik (Genetics in Medicine), 6. Basım, Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Boerkoel CF (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 135-156 (2004). (çeviri)

F17. Utine, G.E. ve M. Alikaşifoğlu, “Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıkların genetiği,” Thompson and Thompson Tıbbi Genetik (Genetics in Medicine), 6. Basım, Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Boerkoel CF (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 289-310 (2004). (çeviri)

F18. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Genetiğin Prensipleri,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 124-178 (2006). (çeviri)

F19. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Genetik riskin değerlendirilmesi,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 179-184 (2006). (çeviri)

F20. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Metabolik hastalıklar,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 185-190 (2006). (çeviri)

F21. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Tek gen hastalıkları ve kromozom bozuklukları,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 191-197 (2006). (çeviri)

F22. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Sık görülen hastalıkların kalıtımsal temeli,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 198-201 (2006). (çeviri)

F23. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Gen tedavisi,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara;  202-207 (2006). (çeviri)

F24. Utine, G.E., “Frajil X Sendromu,” Pediatride Tanı ve Tedavi Hacettepe Uygulamaları, Kale G, Coşkun T, Yurdakök M (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 411-414 (2009).

F25. Alikaşifoğlu, M., G.E. Utine, K.Boduroğlu, “Klasik olmayan kalıtım şekilleri,” Temel Pediatri, Hasanoğlu E, Düşünsel R, Bideci A (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 204-212 (2010).
 
F26. Aktaş, D., G.E.Utine, Y. Alanay, M. G. Oğur, “Kromozom hastalıkları,” Temel Pediatri, Hasanoğlu E, Düşünsel R, Bideci A (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 212-233 (2010)